Qu'est-ce que la maladie de Leber ?

Qu'est-ce que la maladie de Leber ?

La neuropathie optique de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient habituellement chez l'homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l'œil au cerveau.

Quelles sont les maladies mitochondriales ?

Liste non exhaustive des maladies mitochondriales :

• Diabète mitochondrial (3% des cas)
• Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire)
• Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë)
• Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux)

Quelles sont les maladies du nerf optique ?

Il existe plusieurs pathologies du nerf optique : le glaucome ; la névrite optique ; la compression du nerf optique.

Combien de personnes sont atteintes de la neuropathie de Leber?

• Le nombre de personnes atteintes de la neuropathie de Leber n’est pas connu précisément. L’incidence est évaluée à 1 individu sur 15 000 voire 50 000. Dans 5 cas sur 6, le patient est un homme. La maladie se déclare plus souvent entre 20 et 30 ans pour les hommes, et entre 30 et 40 ans pour les femmes.

Quels sont les traitements pour la neuropathie optique de Leber?

• Non, il n’existe pas actuellement de traitement spécifique pour la neuropathie optique de Leber. Divers traitements par vitamines, coenzyme Q10, Idebenone, ont été essayés mais avec des résultats peu convaincants.

Quels sont les gènes altérés dans l’atrophie optique de Leber?

• Les gènes altérés dans l’atrophie optique de Leber sont le plus fréquemment MT-ND4, MT-ND6 et MT-ND1, et moins souvent. MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 et MT-CYB. Dans tous les cas, la chaîne respi- ratoire ne fonctionne plus, ce qui entraîne une diminution significative de la production d’énergie cellulaire.