Pourquoi un individu atteint du syndrome de Klinefelter est un homme ?

Pourquoi un individu atteint du syndrome de Klinefelter est un homme ?

Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.

Comment reconnaître le syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter, pathologie d'origine génétique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire (47XXY) touche près d'1 garçon sur 500. Il est défini par un retard pubertaire avec phénotype caractéristique et une stérilité, souvent associés à un retard mental.

Quel est le génotype d'un individu atteint du syndrome de Klinefelter ?

Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.

Qui a découvert le syndrome de Klinefelter ?

Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d'expression avec un signe constant, l'infertilité.

Pourquoi le syndrome de Klinefelter induit une stérilité ?

Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance.

Pourquoi le syndrome de Turner ne touche que les femmes ?

Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.

Quelle est l'anomalie visible sur le caryotype d'une personne souffrant de trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3e exemplaire plus ou moins complet du chromosome 21. Dans 95 % des cas, il s'agit d'une trisomie 21 dite « libre » (par non-disjonction méiotique) et homogène. Dans 2 à 3 % des cas, il s'agit d'une mosaïque.