Quelles sont les causes de la phénylcétonurie ?

Quelles sont les causes de la phénylcétonurie ?

Causes. "La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme PAH qui permet le recyclage de la phénylalanine, explique le Dr Jean-Baptiste Arnoux. Le recyclage de la phénylalanine en excès ne fonctionne alors plus du tout ou pas bien".

Comment traiter la phénylcétonurie ?

La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. L'objectif est de strictement contrôler l'apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.

C'est quoi la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine.

Quel est l'origine de la drépanocytose ?

La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).

Quelles sont les différentes pathologies reprises dans le test de Guthrie ?

Le test de Guthrie, du nom du chercheur américain qui a mis au point la technique, permet à ce jour de dépister cinq maladies rares, potentiellement très graves: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose (ciblé sur les enfants à risque) et la ...

Quel risque court un enfant qui a une alimentation pauvre en Protide ?

On sait aussi que de nombreux enfants dont le régime alimentaire ne contient pas suffisamment de protéines et d'énergie subissent un arrêt de croissance et sont sujets à ces maladies, mais ne présentent aucun signe ou symptôme annonciateur évident autre que l'arrêt de croissance.

Quand est apparue la drépanocytose ?

Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année.