Quelles sont les différentes maladies génétiques ?

Quelles sont les différentes maladies génétiques ?

Les maladies génétiques

• l'hémochromatose (accumulation excessive du fer)
• la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ;
• la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ;
• la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
• l'hémophilie (déficit de la coagulation sanguine) ;

Comment faire une consultation génétique ?

Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l'intervention d'un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin. L'objectif premier d'une consultation de génétique est l'information.

Quelle est l'origine d'une maladie génétique ?

Origine des maladies génétiques Une maladie génétique est due à un ou plusieurs gènes déficients, les gènes étant des segments d'ADN. Cette déficience a une répercussion sur la production des protéines indispensables à la vie cellulaire.

Où faire un test génétique ?

L'Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu'ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.

Comment fonctionne la génétique médicale?

• Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.

Quel est le rôle du médecin généticien?

• haut. Le rôle du médecin généticien est : d’évaluer les patients (enfants ou adultes) en cas de suspicion de maladie génétique pour poser un diagnostic et assurer le suivi ; de rencontrer la famille pour essayer de comprendre la cause de la maladie (tests génétiques, étude de l’arbre généalogique…) ;

Quel est le service de médecine génétique?

• Notre service est dirigé par le Professeur Andrea Superti-Furga. Découvrez ses missions. Les consultations du Service de médecine génétique s’adressent aux personnes qui présentent ou pourraient présenter une maladie génétique ou une prédisposition génétique à une maladie rare ou commune.

Quelle est la spécialité de la génétique?

• La génétique est une spécialité médicale qui se consacre à la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité. Elle s’adresse aux patients de tous âges (de la période anténatale à l’âge adulte) et est à l’interface avec d’autres spécialités médicales, notamment la pédiatrie, l’oncologie, ou encore la neurologie.